O Governo do Estado de São Paulo começou a distribuição dos medicamentos à base de cannabis no mês de junho de 2024. Dentre as poucas doenças que poderão ser tratadas com a planta, encontra-se a síndrome de Dravet, uma patologia rara, mas que acomete 1 em 20 mil nascimentos, com maior incidência no sexo masculino.
Vamos explorar mais a fundo o que é a síndrome de Dravet, quais são os sintomas, exames e expectativa de vida para as pessoas que possuem essa síndrome, além de compreender a importância do seu tratamento com cannabis medicinal e quanto essa planta pode ser benéfica para melhorar a qualidade de vida e bem-estar.
O que é síndrome de Dravet?
A síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclónica grave da infância, é uma forma rara e severa de epilepsia de início na infância. Foi descrita pela primeira vez pelo médico francês Dr. Charlotte Dravet em 1978. Esta síndrome é caracterizada por uma combinação complexa de sintomas que incluem crises epilépticas frequentes e de vários tipos, além de desenvolvimento neurológico comprometido.
Geralmente, os sintomas começam nos primeiros anos de vida, tipicamente antes dos 12 meses de idade. O sintoma mais proeminente são as convulsões febris prolongadas que ocorrem durante a infância inicialmente. Com o tempo, outras formas de convulsões começam a se manifestar, como convulsões mioclônicas (caracterizadas por contrações musculares súbitas e breves), convulsões tônico-clônicas (anteriormente conhecidas como convulsões grandemal), ausências atípicas e crises focais.
Essa síndrome é progressiva, o que significa que as crises epiléticas tendem a se tornar mais frequentes e resistentes ao tratamento convencional ao longo do tempo. Além disso, há um risco aumentado de desenvolvimento de outros problemas neurológicos, como atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, dificuldades de linguagem, problemas de coordenação e comportamento, e até mesmo problemas de saúde mental.
A maioria dos casos de síndrome de Dravet é causada por mutações genéticas espontâneas no gene SCN1A, que codifica um canal de sódio crítico para a função normal dos neurônios. Essas mutações geralmente ocorrem de forma espontânea e não são hereditárias na maioria dos casos. Há diversas desordens epiléticas associadas ao gene SCN1A:
- Convulsão febril (mais leve);
- Convulsão febril plus;
- Epilepsia generalizada com convulsões febris plus;
- Epilepsias intratáveis com convulsões tônico-clônicas generalizadas;
- Síndrome de Dravet;
- Encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento (mais grave).
Quais são os sintomas de Dravet?
A síndrome é caracterizada por uma combinação complexa de sintomas neurológicos, os quais incluem:
Convulsões
Geralmente começam com convulsões febris prolongadas nos primeiros anos de vida (antes dos 12 meses). Com o tempo, outros tipos de convulsões podem ocorrer, incluindo:
- Convulsões mioclônicas: Marcadas por contrações musculares súbitas e breves.
- Convulsões tônico-clônicas (grandemal): Caracterizadas por rigidez muscular seguida por movimentos clônicos (contrações rítmicas dos músculos).
- Ausências atípicas: Breves períodos de perda de consciência, muitas vezes confundidas com momentos de distração.
Desenvolvimento neurológico comprometido
Muitas crianças com síndrome de Dravet apresentam atrasos significativos no desenvolvimento neurológico. Isso pode incluir atrasos no desenvolvimento motor, dificuldades de coordenação, atrasos na fala e na linguagem, bem como dificuldades cognitivas. O desenvolvimento intelectual pode ser afetado variavelmente, com alguns indivíduos alcançando um desenvolvimento funcional relativamente normal, enquanto outros enfrentam deficiências mais significativas.
Problemas comportamentais e psicológicos
Além das convulsões e dos atrasos no desenvolvimento, crianças com síndrome podem apresentar problemas comportamentais e emocionais. Isso pode incluir hiperatividade, agitação, dificuldades de comunicação e interação social, bem como problemas de humor, como irritabilidade e ansiedade.
Sensibilidade a estímulos
Muitas vezes, as crianças com síndrome são sensíveis a estímulos ambientais, como luzes intensas, ruídos altos e mudanças de temperatura. Essa sensibilidade pode desencadear crises epilépticas.
Problemas de sono
Distúrbios do sono são comuns na síndrome de Dravet, incluindo dificuldade em adormecer, despertares frequentes durante a noite e sono de má qualidade. Esses problemas podem ser causados pelas próprias convulsões, bem como por alterações neuroquímicas associadas à condição.
Risco aumentado de outras condições médicas
Além dos sintomas neurológicos e comportamentais, crianças com síndrome de Dravet têm um risco aumentado de desenvolver outras condições médicas, como problemas cardíacos, distúrbios gastrointestinais, infecções respiratórias recorrentes e problemas ortopédicos.
Quais exames detectam a síndrome?
O diagnóstico geralmente envolve uma combinação de avaliação clínica detalhada, história médica, observação dos sintomas característicos e, em alguns casos, testes genéticos específicos.
- História clínica completa: O médico irá coletar informações detalhadas sobre os sintomas do paciente, incluindo o tipo de convulsões (convulsões febris prolongadas, convulsões mioclônicas, convulsões tônico-clônicas, ausências atípicas), idade de início dos sintomas e outros problemas neurológicos ou comportamentais.
- Exame neurológico: Um exame físico focado no sistema nervoso é realizado para avaliar o desenvolvimento neurológico, a presença de reflexos anormais, coordenação motora, entre outros aspectos.
- EEG (Eletroencefalograma): Este é um exame fundamental que registra a atividade elétrica do cérebro. No caso da síndrome de Dravet, o EEG pode revelar padrões anormais característicos, como ondas lentas generalizadas, padrões de surto-supressão durante as crises, e alterações interictais que são típicas dessa condição.
- Testes genéticos: A maioria dos casos de síndrome de Dravet é causada por mutações no gene SCN1A. Portanto, testes genéticos, como sequenciamento do gene SCN1A, podem ser realizados para identificar essas mutações específicas. Esse teste é especialmente útil para confirmar o diagnóstico em casos onde há suspeita clínica forte, mas também pode ser útil em situações menos típicas.
- Exames de imagem (Ressonância Magnética Craniana): Podem ser realizados para descartar outras causas de convulsões e para avaliar a estrutura cerebral, especialmente se houver suspeita de anomalias estruturais que possam estar contribuindo para os sintomas.
- Exames laboratoriais: Podem ser realizados para descartar causas secundárias de convulsões, como distúrbios metabólicos ou infecções.
É válido ressaltar que o acompanhamento com um médico é imprescindível nesses casos, principalmente para a realização de exames e tratamento.
Tratamento para síndrome
Não existe cura definitiva para essa síndrome, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar as convulsões e melhorar a qualidade de vida dos pacientes:
- Anticonvulsivantes específicos: Medicamentos antiepilépticos como o clobazam, valproato de sódio, topiramato e stiripentol são frequentemente utilizados para reduzir a frequência e a gravidade das convulsões.
- Dieta cetogênica: Esta é uma dieta rica em gorduras e pobre em carboidratos que tem se mostrado eficaz para muitas pessoas com síndrome de Dravet, especialmente quando os medicamentos não controlam bem as convulsões.
- Canabidiol (CBD): Um componente não psicoativo da cannabis, o CBD tem sido estudado como um tratamento potencial para epilepsias graves, incluindo a síndrome de Dravet.
- Tratamento das convulsões agudas: É importante que os cuidadores e médicos estejam preparados para lidar com convulsões agudas quando ocorrerem, utilizando medicamentos de emergência como o diazepam rectal ou o midazolam nasal para interromper convulsões prolongadas.
- Terapia física e ocupacional: Para ajudar a melhorar o desenvolvimento motor e cognitivo das crianças com síndrome de Dravet.
- Monitoramento e suporte multidisciplinar: É essencial um acompanhamento médico regular para ajustar medicações conforme necessário e para oferecer suporte emocional e educacional para os pacientes e suas famílias.
Cada caso é único, portanto, o tratamento ideal pode variar de acordo com as necessidades individuais do paciente. É crucial que os cuidadores trabalhem em estreita colaboração com uma equipe médica especializada para desenvolver um plano de tratamento abrangente e eficaz.
Cannabis para a síndrome de Dravet
Após a distribuição de medicamentos com canabidiol pelo SUS, diversos pacientes relataram melhora nos quadros de convulsão. Um desses casos é o de Clárian Carvalho, que relata na coluna Viva Bem da UOL sofrer da doença desde os cinco meses e meio de idade. Após tomar a primeira dose do remédio, Clárian ficou 11 dias sem convulsões.
Um estudo científico publicado em 2017 testou o uso do CBD para tratamento de convulsões resistentes aos medicamentos tradicionais. Das 120 crianças e adultos jovens que realizam o teste, 61 receberam CBD com tratamento antiepiléptico padrão e 59 receberam placebo. Das 108 pessoas que completaram o período do teste, 43% dos que tomaram CBD reduziram a frequência de crises de convulsão pela metade e o mesmo ocorreu com 27% dos que tomaram placebo. Além disso, dos que tomaram CBD, 5% ficaram livres de cries e no grupo placebo, nenhuma pessoa ficou totalmente sem crises.
O CBD atua no sistema endocanabinoide do corpo, que desempenha um papel crucial na regulação do sistema nervoso central. Elemodula a excitabilidade neuronal e pode ter efeitos anti-inflamatórios e antioxidantes que são benéficos para os pacientes com epilepsias graves.
O tratamento com CBD geralmente é considerado como parte de um plano de tratamento integrado, combinando com outras terapias antiepilépticas e de suporte. É importante que os pacientes sejam monitorados de perto para ajustes de dosagem e para avaliar a eficácia ao longo do tempo.
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